Bröstcancer är den vanligaste cancersjukdomen bland kvinnor i Sverige. Ju vanligare en cancersjukdom är, desto fler ärftliga varianter burkar finnas. För bröstcancer är 5-10 procent av fallen kopplade till ärftlighet.
Det finns flera gener som kan mutera och orsaka ärftlig bröstcancer. De vanligaste är BRCA1 och BRCA2.
Både BRCA1 och BRCA2 är så kallade högriskgener för bröstcancer. Det innebär att den som bär på genen har hög risk för att utveckla bröstcancer. När någon har en av de här generna är risken i genomsnitt 50-80 procent för att utveckla sjukdomen.
Män kan också bära på generna och överföra den till sina barn.
Personer med ärftlig bröstcancer blir ofta sjuka i yngre åldrar än de som får bröstcancer av andra orsaker.
Vid ärftliga orsaker ökar risken för bröstcancer i 30-årsåldern och ökar påtagligt från 40 års ålder.
Utöver BRCA1 och BRCA2 har mutationer i genen TP53 visats sig vara kopplad till en hög risk för bröstcancer. TP53-mutationer är dock mer ovanliga.
Kvinnor med TP53-mutation insjuknar ofta före 30 års ålder.
När man gör en klinisk utredning av ärftlig cancer ingår också flera mer sällsynta genetiska former av ärftlig bröstcancer. De kan ge en ökad risk för bröstcancer och ibland även andra cancerformer.
I familjer som har en bevisad genförändring kan friska släktingar få göra ett gentest, ett så kallat presymptomatiskt gentest, och få information om vilka förebyggande program som finns.
Det finns två typer av förebyggande åtgärder:
Genom förebyggande operationer minskar risken betydligt för att bli sjuk i bröstcancer. Men, risken för att nästa generation ärver den muterade genen minskar inte.
Hittade du informationen du sökte?
Genom att gå vidare samtycker jag till att mina personuppgifter behandlas i enlighet med Cancerfondens integritetspolicy.