Tarmcancer och ärftlighet

Tjocktarmscancer och ändtarmscancer är bland de vanligaste cancerformerna i Sverige. Ju vanligare en cancersjukdom är, desto fler ärftliga varianter kan finnas. Men det är bara i 5-10 procent av alla cancerfall som ärftlighet spelar en betydande roll.

DNA-stege

Är tjocktarmscancer och ändtarmscancer ärftligt?

Det finns flera gener med mutationer som kan orsaka tjock- och ändtarmscancer, kolorektalcancer.

Om tjocktarmscancern sitter i början av tjocktarmen är det vanligare med ett ärftligt samband.

Två av generna är kopplade till tjock- och ändtarmscancer i samband med polypos, ett tillstånd som innebär att det finns hundratals till tusentals polyper i tarmen.

APC

En gen heter APC. Den är en mutation, en förändring, som är dominant. Det innebär att man kan bli sjuk om man ärver den från bara en av sina föräldrar. 

Personer med den här genen kan få cancer redan i 20-årsåldern. Ofta leder den till 1000-tals polyper i tjocktarmen. Men det finns också varianter som inte leder till så många polyper trots genförändringen.

MUTYH

En annan gen heter MUTYH. Den är recessiv, vilket betyder sjukdomen bara kan bryta ut om genen ärvs från båda föräldrarna.

Det är därför ovanligt att se tjocktarmscancer som är kopplad till MUTYH-genen i flera generationer i en familj. Men, det är vanligare att se sjukdomen hos syskon eftersom de kan ha ärvt mutationen från båda föräldrarna.

Människor med MUTYH-genen kan bli sjuka i yngre åldrar men det är inte lika vanligt som med APC-genen. Polypos kopplad till MUTYH-genen innebär oftast färre polyper än vid APC-polypos.

Tjocktarmscancer kopplat till MUTYH är ganska ovanlig.

HNPPC

Det finns också flera gener där mutationer leder till hög risk att utveckla tjock- och ändtarmscancer men som inte ger polyper i tarmen. De kallas för hereditär icke-polypös tjock- och ändtarmscancer, HNPPC, eller Lynch syndrom.

Generna är så kallade mismatch-reparationsgener. Deras uppgift är att reparera fel vid DNA-kopiering. De leder var för sig till en hög risk att få tjocktarmscancer.

Om tjocktarmscancern finns i början av tjocktarmen är det vanligare med ett ärftligt samband.

Läs mer om tjock-och ändtarmscancer

Förebyggande åtgärder

I familjer som har en bevisad genförändring kan friska släktingar få göra ett gentest, ett så kallat presymptomatiskt gentest, och få information om vilka förebyggande program som finns.

De som har en genetisk förändring som ökar risken för cancer i tarmen kan få göra regelbundna koloskopier. Då undersöker man tarmen med kamera och tar bort förändringar som kan utvecklas till cancer.

Läs mer om cancer och ärftlighet


Vill du få information om vårt arbete för att besegra cancer?

E-post

Genom att gå vidare samtycker jag till att mina personuppgifter behandlas i enlighet med Cancerfondens integritetspolicy.