Vem ska upplysa om cancerrisk i släkten?

Bakomliggande ärftliga faktorer kan orsaka en kraftigt ökad risk att utveckla bröst-, äggstocks- eller tjocktarmscancer. Förebyggande insatser i familjer med bekräftad risk kan förhindra cancer eller bidra till att cancersjukdom upptäcks tidigare, men då måste berörda släktingar i god tid få vet att de bär på ett sådant arvsanlag.

Något som inte alltid är en självklarhet.

– I dag är det helt upp till patienten att sprida den här informationen till sina släktingar. Det kan vara både svårt och betungande, säger Anna Rosén, forskningsledare och specialistläkare i klinisk genetik vid Umeå universitet.

Kanske får många aldrig veta

Forskningsprojektet började vid en morgonrond för ett antal år sedan då Anna Rosén frågade sin chef: 

Hur många får veta att de riskerar bära på anlagen? Hur många får aldrig veta något? Borde inte vi inom sjukvården bidra till informationsspridning på något sätt?

Frågorna hade inga givna svar och Anna Roséns chef uppmuntrade henne att inleda en studie. 

Kan erbjudas genetiskt test

En patient med bröstcancer kan erbjudas ett genetiskt test för att ta reda på om det finns bakomliggande ärftliga orsaker till sjukdomen.

Om genetikerna till exempel upptäcker en sjukdomsorsakande förändring i den gen som kallas BRCA1 så kan det påverka både behandlingsval för patienten och fortsatt omhändertagande.

Kvinnor som bär på en sjukdomsorsakande förändring i BRCA1 har en kraftigt ökad risk att insjukna i både bröstcancer och äggstockscancer. Därför erbjuds de kontroller och förebyggande operation av bröst och äggstockar. 

Individer ska själva ges möjlighet att ta ställning.

Beskedet får också konsekvenser för patientens genetiska släktingar eftersom den här typen av genetisk förändring oftast nedärvts i generationer.  

– Vår nuvarande kliniska rutin är att vi beskriver för patienten vilken betydelse fyndet kan ha för hennes berörda släktingar. Därefter är det patientens ansvar att föra kunskapen vidare i sin släkt, säger Anna Rosén.

Vad ska patienten berätta?

Den här typen av informationsspridning har naturligtvis svårigheter. De flesta patienter tycker att det är viktigt att deras släktingar informeras, men det finns en risk att vissa patienter väljer att inte berätta något alls. Likaså kan det vara så att man inte har kontakt med sina släktingar och det kan upplevas svårt att återuppta kontakten.

Men det största problemet är kanske att patienterna känner sig osäkra på hur informationen ska föras vidare – vad de ska berätta. Det kan upplevas obekvämt att prata med sina släktingar om den här typen av hälsoinformation, särskilt om det är med en släkting som de kanske inte ens har kontakt med. 

Undersöker med enkät

Forskargruppen har undersökt attityder hos allmänheten och patienter. Nästan tusen personer i Sverige besvarade forskarnas enkät som innehöll olika scenarier.

I det ena fallet fick de ta ställning till hur de som släkting till en person som gjort en utredning av genetiska risker för cancer skulle vilja få information. Och om de ens vill ta del av informationen.

Brev och telefon var de mest populära alternativen när allmänheten fick välja på vilket sätt informationen skulle levereras.

Anna Roséns forskargrupp har nu fått ett anslag från Cancerfonden på 2,4 miljoner kronor över tre år för att utvärdera ett nytt sätt att sprida information i familjer som har ärftligt ökad risk för cancer.

Studien sker i samarbete med de cancergenetiska mottagningarna i Umeå, Stockholm, Göteborg och Lund. 

600 patienter rekryteras

– Nu bjuder vi in patienter som testas för misstanke om ökad ärftlig risk för bröst-, äggstocks- eller tjock- och ändtarmscancer. De som inkluderas i studien randomiseras till kontrollgrupp eller interventionsgrupp, säger Anna Rosén.

Forskargruppen ska totalt rekrytera 600 patienter. Patienter i kontrollgruppen får samma handläggning som tidigare, vilket i praktiken innebär att de uppmuntras att informera sina släktingar själva. Patienterna i interventionsgruppen får samma uppmuntran, men också ett annat erbjudande.

– Vi erbjuder dem att vi från sjukvården, en månad senare, skickar ett informationsbrev till deras berörda släktingar. Vi vill utvärdera om detta sätt att informera påverkar andelen släktingar som slutligen tar kontakt med en cancergenetisk mottagning för vidare utredning. Vi kommer också utforska patienternas upplevelse av detta arbetssätt.

I brevet till släktingarna står att de kan ha en ökad risk och att de erbjuds testning.

Vill bidra till en jämlik vård

Anna Roséns egen drivkraft med studien är tydlig.

– Vi vill bidra till en jämlik vård där individer med ökad ärftlig cancerrisk får korrekt information och själva ges möjlighet att ta ställning till vidare åtgärder. Förhoppningsvis kan vår studie bidra med mer kunskap där.