Vilka är generna som har betydelse vid utvecklingen av hjärntumörer? Här berättar forskaren Beatrice Melin om ögonblick från sitt arbete med en stor internationell studie.
”Det var en lång resa som ledde fram till mitt stora forskningsögonblick. Jag har länge haft en stark drivkraft att forska på hjärntumörer. Det är en sjukdom där prognosen fortfarande är väldigt dålig, särskilt för de aggressiva typerna.
”Oftast som forskare hittar man något litet som måste bekräftas i fler och större studier. Men det här var på riktigt.”
Miljöfaktorer som kost eller rökning verkar inte ha så stor betydelse vid utvecklingen av hjärntumörer, det är generna som är viktiga. Det är dock många olika gener involverade och bara i sällsynta fall finns en familjehistorik av sjukdomen. Här behövde vi lära oss mer.
Det började med att vi fick fram några gener som ökar risken att insjukna i en studie på 1200 patientfall 2009. Vi förstod att vi sannolikt skulle hitta fler gener om vi samlade in prover från fler patienter och kontrollpersoner.
Vi tog kontakt med 14 stora cancercentrum i Europa, Israel och USA och drog igång en stor studie med 4500 patientfall och lika många kontrollpersoner. Sjuksköterskor på ett 20-tal sjukhus i olika länder tog blodprover och dessa skickades till ett centrum i USA som höll i den statistiska analysen. I analysgruppen ingick jag, några personer från England och några från USA. Så det var ett stort lagarbete.
Trots att vi undersökte 600 000 genetiska varianter hittade vi till en början inga fler gener som verkade ha betydelse för risken att utveckla sjukdom. Då blev vi lite häpna. Kunde det bero på att proverna kom från olika delar av världen och att testpersonerna var för genetiskt olika? Eller behövde vi ännu fler prover?
Vi ringde alla våra forskarkollegor som vi visste hade gjort studier med blodprov från hjärntumörpatienter – forskare i Frankrike, Tyskland och andra länder som inte var med från början. Alla hjälpte till att samla in prover från patientfall och till sist hade vi 12 000.
När vi analyserade dessa i slutet av 2016 hittade vi plötsligt väldigt spännande saker – en grupp gener som kunde kopplas till låggradiga, långsamväxande hjärntumörer, och andra gener som kunde kopplas till glioblastom som är mer aggressiva.
Det forskningsögonblicket kommer jag alltid att minnas. Det är inte ofta man hittar något som är så robust.
Var i världen vi än tittade hittade vi samma sak! Det var ett stort ögonblick – vi förstod att vi hade hittat något som var sant på riktigt. Oftast som forskare hittar man något litet som måste bekräftas i fler och större studier. Men det här var tydligt.
Det forskningsögonblicket kommer jag alltid att minnas. Det är inte ofta man hittar något som är så robust. I den svenska delen av studien kunde vi senare, med stöd från Cancerfonden, mer detaljerat koppla gener till olika förändringar i tumörerna.
Efter det har vi gått vidare och tittat på något som heter metaboliter i blod och vävnader. Metaboliter är små ämnen som skvallrar om vilka processer som pågår i en cell.
I Västerbotten där jag är verksam finns provsvar från hälsoundersökningar som patienter gått på vid 40, 50 och 60 års ålder, långt innan de blev sjuka. Vi kan se att det finns mönster med förhöjda metaboliter i kroppen flera år innan diagnos.
Om en patient kommer in med huvudvärk skulle man kanske kunna ta ett blodprov
Dessa fynd skulle till exempel kunna utvecklas till ett diagnostiskt test. Om en patient kommer in med huvudvärk skulle man kanske kunna ta ett blodprov och med hjälp av metaboliterna avgöra vem som ska skickas på datortomografi och inte.
Min drivkraft är att förstå vad som händer i kroppen när en hjärntumör uppkommer och i vilken ordning. När vi förstår skeendet och processerna i kroppen, då kan vi hitta mål för behandlingar. Där är vi inte än, men vi har kommit en bit på väg. Och forskningsgenombrottet då vi upptäckte vilka gener som har betydelse har tagit oss närmare målet.”
Berättat för Karin Tideström av Beatrice Melin.
Beatrice Melin är överläkare och professor vid institutionen för strålvetenskaper, Umeå universitet. Hennes forskargrupp försöker förstå varför man får hjärntumör och hur det genetiska landskapet utvecklas från en normal cell till en tumör.
Genom att gå vidare samtycker jag till att mina personuppgifter behandlas i enlighet med Cancerfondens integritetspolicy.
