Precisionsmedicin väcker hopp hos cancersjuka

Delvis är det Barack Obamas förtjänst. När den förre amerikanska presidenten 2015 presenterade en mångmiljardsatsning på behandlingsforskning kallade han de senaste framstegen på området för “precision medicine” och tillade: “Att matcha en blodtransfusion med en viss blodgrupp var en stor upptäckt, tänk om det vore lika enkelt att matcha ett botemedel mot cancer med vår genetiska kod?” 

Så här sju år senare kan det konstateras att Obama inte var så snett ute. För även om det lät utopiskt har begreppet ”precisionsmedicin” i dag slagit igenom på allvar – även utanför forskningsvärldens väggar.

Längs vägen har vi kommit allt närmare det som presidenten visionärt talade om – att via den genetiska koden få fram bättre behandlingar, inte minst avseende cancer.

– Enkelt uttryckt kan man säga att precisionsmedicin handlar om en mer träffsäker och effektiv behandling. Och det får man för att man hämtar så mycket kunskap på individ- och cellnivå, och sedan analyserar den för att få rätt beslutsunderlag kring åtgärder som ska vidtas för den enskilda patienten, säger Anna Martling, professor i kirurgi vid Karolinska Institutet. 

Används redan idag 

Redan i dag används precisionsmedicin vid en del cancerdiagnoser. Till exempel finns ett projekt där alla barn som diagnostiseras med cancer i dag kan få hela sin arvsmassa analyserad. Och den ökade förståelsen för lungcancer beror till stor del på precisionsmedicin, menar Anna Martling.  

Resultatet är att många fler blir botade, eller lever ett väldigt långt liv.

– Tittar vi 20 år tillbaka i tiden var lungcancer i mångt och mycket en och samma sjukdom, medan det i dag kanske är 10–20 olika sjukdomar som ska behandlas olika beroende på vilka förändringar man har i cellerna.

– Resultatet är att det i dag är många fler som blir botade, eller lever ett väldigt långt liv, tack vare framstegen inom precisionsmedicin.  

Anna Martling ser stora förutsättningar för att precisionsmedicin ska leda till liknande genombrott för andra sjukdomar i framtiden.

– Målet är rätt behandling, i rätt tid, för varje enskild patient, säger hon.

Utvecklingen har gått snabbt och det är värt att ta ett steg tillbaka och fråga: hur hamnade vi här?

Jämförbart med månlandningen 

År 2001 publicerade tidskriften Nature en vetenskaplig artikel om hur det så kallade Hugo-projektet hade lyckats kartlägga hela den mänskliga arvsmassan – för första gången någonsin. Arbetet bakom studien hade pågått intensivt i 15 års tid.

– Det var flera olika forskningslag som jobbade för att hinna först med att sekvensera hela det mänskliga DNA:t, en kapplöpning fullt jämförbar med månlandningen på 60-talet, berättar Richard Rosenquist-Brandell, professor i klinisk genetik vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi vid Karolinska Institutet.  

Han betraktar det som en milstolpe i utvecklingen för precisionsmedicin. Men det finns fler. På den tiden tog det lång tid att gå igenom de tre miljarder DNA-bokstäver (baspar) som människan har i kroppen.

Dessutom var det så dyrt att det rent praktiskt bara var rimligt att välja ut några få gener åt gången.

– Men för cirka tio år sedan kom nya instrument som gjorde att priserna sjönk enormt för att gå igenom hela arvsmassan. Teknikutvecklingen har bara fortsatt och i dag kan vi göra hela arvsmassan på bara några dagar, eller till och med en dag om vi vill, säger Richard Rosenquist-Brandell.

– Det tekniksprånget har gjort att precisionsmedicin i dag kan användas alltmer i den vanliga vården 

Länkar forskning med vård

Han är själv en garant för att det också sker. Som föreståndare för Genomic Medicine Sweden – en nationell satsning för att lyfta fram precisionsmedicin – är det hans uppdrag att på bästa sätt länka samman forskarvärldens nya rön med verklighetens praktiska sjukvård. Inom vissa områden har man nått längre än andra. 

– I många cancerformer har vi förstått vilka de genetiska avvikelserna är, och då har man kunnat utveckla nya behandlingar och läkemedel som till skillnad från de gamla formerna av cytostatika slår väldigt specifikt mot akilleshälen i varje cancer, säger Richard Rosenquist-Brandell. 

Han exemplifierar med blodcancer där man i dag tittar på 200 gener som vetenskapen vet har klinisk betydelse – och antalet kartlagda gener kopplade till olika cancersjukdomar växer hela tiden.

Juridiska och etiska utmaningar 

Utmärkande för Sveriges arbete med precisionsmedicin är närheten mellan forskning och sjukvård.

Där andra länder har nationella projekt som tar avstamp uppifrån i syfte att sedan implementera allt nedåt i leden, drivs svenska projekt snarare från golvet. Och där står många – likt Richard Rosenquist-Brandell själv – med en fot i laboratoriet och med den andra på ett sjukhus.

– Många av oss har dubbla hattar och det är en styrka för att vi kan överföra det här på vården direkt, det finns en frihet i det här arbetssättet, säger han.

– Andra länder har många flådiga broschyrer men om man skrapar på ytan och tittar på hur stor klinisk nytta det verkligen har gjort ligger vi ändå bra till. Vi har tagit tjuren vid hornen och sett till att detta inte bara är forskning, utan även sjukvård.

Med skräddarsydda behandlingar kommer rätt medicin till rätt patient.

Samtidigt; det är en frihet som också medför en viss bromskloss. Där till exempel Danmark, vars projekt på området lyder direkt under landets socialdepartement, med självklarhet kan ha en utveckling som går hand i hand med lagstiftningen, måste svenska projekt ständigt påminna politiker om att hänga med i tempot.

För när det handlar om precisionsmedicin finns ett antal juridiska och etiska utmaningar för att kunna avancera ytterligare. 

– Ska man kunna ge individbaserad behandling så måste man ha data på 10 000-tals personer som underlag och kunna dela den. I dag går inte det, du får dela data med patienter som det finns en relation till och som har gett sitt medgivande, men bara en i taget, inte många samtidigt, säger Richard Rosenquist-Brandell.

Tiden till patient måste kortas

En utredning är nu tillsatt av regeringen rörande så kallad sekundäranvändning av data. Både Richard Rosenquist-Brandell och Anna Martling välkomnar det initiativet, för de menar att Sverige har stora möjligheter att avancera inom området.

– Vi har våra personnummer och register att bygga vidare på, och vi samlar mycket information löpande, säger Anna Martling.

– Tyvärr går det för långsamt just nu. Traditionellt tar det 15–17 år för en ny metod att implementeras i sjukvården, nu måste den kortas. För dagens cancerpatienter kan inte vänta, det finns nya behandlingar som kan användas och då måste de komma i bruk mycket snabbare. 

Nu kommer precisionshälsa

Att precisionsmedicin är här för att stanna är både hon och Richard Rosenquist-Brandell säkra på.

Det kommer att sätta avtryck på sjukvården som i framtiden kommer att ha behov av andra typer av kompetenser som matematiker, databasadministratörer och IT-arkitekter. Det kommer definitivt att göra skillnad för den faktiska vården. 

– Fullt utbyggt kommer precisionsmedicin att leda till en mer jämlik och resursklok vård. Med skräddarsydda behandlingar kommer rätt medicin till rätt patient. Jag är övertygad om att det kommer att kunna användas på alla cancerformer framöver, säger Anna Martling. 

Nästa steg är det som kallas precisionshälsa. Det inbegriper även prevention, det vill säga att kunna förutse om en individ kommer att drabbas av cancer. 

– Det bästa är att inte insjukna alls och att kunna rikta förebyggande insatser eller screening av patienter för att helt förhindra att cancer uppstår vore förstås fantastiskt. Fullt utbyggt tror jag att det finns inom 5-10 år, säger Anna Martling. 

Richard Rosenquist-Brandell instämmer: 

– Jag skulle säga att det är 5-7 år bort, men jag brukar alltid vara för pessimistisk i mina gissningar.