Nestor, Colm Eamonn – Revealing the hidden heritability of cancer susceptibility

Bakgrund

Cancer orsakas av mutationer, förändringar i DNA-sekvensen. De flesta mutationer inträffar slumpmässigt i vävnader senare i livet. Men i vissa fall kan mutationen ärvs från en eller båda av patientens föräldrar. Dessa mutationer resulterar i ärftlig cancer, med många familjemedlemmar med hög risk att utveckla cancer. Om vi vet vilka familjemedlemmar som har mutationen kan vi anpassa deras behandling genom att utföra regelbundna undersökningar för tidig upptäckt av cancer eller förebyggande operation för att ta bort vävnader som riskerar att utveckla tumörer. Tyvärr, i de flesta familjer med ärftlig cancer, hittas inte den patogena mutationen.

Beskrivning

Med hjälp av banbrytande genomikanalys, vårt projekt syftar till att identifiera nya patogena genetiska och så kallade epigentiska variationer hos patienter med en ärftlig belastning för olika cancerformer, (e.g. kolorektal cancer, bröstcancer, äggstockscancer och melanom). för att: i) i prediktivt syfte erbjuda familjemedlemmar presymptomatisk testning och på detta sätt i tidigt skede kunna förebygga sjukdomen, ii) förbättra cancerscreeningsmetoder för nydiagnostiserade fall av ärftlig cancer, iii) generera nya kunskap om uppkomsten av olika cancertyper, och iv) potentiellt identifiera nya behandlingsvägar.

Mål

Identifieringen av patogena variationer som ger upphov till ärftliga cancerformer kommer att förbättra överlevnaden och livskvaliteten för patienter också att förbättra livskvaliteten och förmågan att fatta välgrundade hälsobeslut för hela deras familjen. Vi tror att vårt tillvägagångssätt kommer att avslöja hela repertoaren av ärftliga förändringar som ökar risken för cancer. Dessa resultat kan användas för att screena pre-symptomatiska familjemedlemmar, vilket möjliggör förebyggande terapi, genetisk rådgivning, informerad familjeplanering samt minska belastningen på vårdgivare genom ökat förebyggande, tidig upptäckt och bot av cancer.