Mutationer i en persons arvsmassa kan orsaka en rad olika sjukdomar. När mutationer uppkommer i blodstamceller och omogna blodceller så blir blodcellsutvecklingen felreglerad och sjukdomar som systemisk mastocytos, myeloproliferativa neoplasier, och andra typer av blodcancer kan då uppstå. Genom en kombination av de senaste teknikerna, så kallad 'single-cell multi-omik', finns nu möjlighet att skapa en tydlig och nästintill komplett bild av hur blodcellsutvecklingen är felaktig hos individuella patienter.
Syftet med min forskning är att skapa kartor över blodcellsutvecklingen för patienter med systemisk mastocytos och myeloproliferativa neoplasier, framför allt kronisk myeloisk leukemi, samt friska. Genom att generera blodcellskartor vid diagnos och under behandlingens gång kan man undersöka prognos, se om behandlingen har önskad effekt och hur mycket av sjukdomen som finns kvar.
Resultaten från studien underlättar diagnos och prognosticering av blodcancer, eftersom nya patienters blodcellskartor kan jämföras med tidigare fall av konstaterade blodcancerfall och friska. Förhoppningen är att när tillräckligt många patienter är studerade, så kommer nydiagnosticerade patienters blodcellskartor kunna analyseras för att skräddarsy en optimal behandling. Eftersom man på ett enkelt sätt kommer se hur blodcellsutvecklingen är felreglerad vid diagnos, så hoppas vi i framtiden kunna hitta nya läkemedel som återställer blodcellsutvecklingen till normalt tillstånd.