Deciphering the transcriptional landscape of mast cell differentiation in systemic mastocytosis and myeloproliferative neoplasms

Bakgrund

Mutationer i gener kan orsaka en rad olika sjukdomar. När mutationer uppkommer i blodstamceller och omogna blodceller så blir blodcellsutvecklingen felreglerad och sjukdomar som systemisk mastocytos, myeloproliferativa neoplasier, och andra typer av blodcancer kan då uppstå. Diagnos av patienter kräver idag utvärdering av en rad prover med en mängd olika tekniker. Genom en ny teknik - så kallad "singel-cell RNA-sekvensering" - kan man nu analysera alla gener som tiotusentals individuella omogna blodceller uttrycker. Det gör att man snabbt kan få en tydlig bild av om och hur blodcellsutvecklingen är felaktig i en patient.

Beskrivning

Syftet med min forskning är att skapa kartor över blodcellsutvecklingen för patienter med systemisk mastocytos och myeloproliferativa neoplasier samt friska. Genom att generera blodcellskartor vid diagnos och under behandlingens gång kan man se om behandlingen har önskad effekt och hur mycket av sjukdomen som finns kvar.

Mål

Resultaten från studien underlättar diagnos av blodcancer, eftersom nya patienters blodcellskartor kan jämföras med tidigare fall av konstaterade blodcancerfall och friska. När tillräckligt många patienter är studerade kommer vi förhoppningsvis kunna analysera nya patienters blodcellskartor för att skräddarsy en optimal behandling. Eftersom man på ett enkelt sätt kommer se hur blodcellsutvecklingen är felreglerad vid diagnos, så hoppas vi i framtiden kunna hitta nya läkemedel som återställer blodcellsutvecklingen till normalt tillstånd.