Nilsson, Gunnar – STUDIES OF SYSTEMIC MASTOCYTOSIS – FROM CELLULAR AND MOLECULAR ALTERATIONS TO BIOMARKERS FOR DIAGNOSIS

Bakgrund

Mastocytos är en sjukdom där en speciell typ av immuncell, mastcellen, är förändrad. Mastcellen är mest (ö)känd för att vara den cell som orsakar allergiska problem. Vid systemisk mastocytos är de drabbade individerna dels påverkade av det ökade antalet mastceller i en eller flera vävnader, dels har de en rad olika symptom från t ex tarmen eller huden på grund av de ökade nivåerna av substanser, t ex histamin, som dessa celler släpper ut. Mastocytos kan framträda i en rad olika skepnader och kan vara svår att diagnosticera för sjukvården. Det finns idag ingen bra behandling för systemisk mastocytos.

Beskrivning

I vår forskning studerar vi sjukdomen systemisk mastocytos med en rad olika angreppsätt. Vi analyserar genetiska förändringar som påverkar mastcellernas tillväxt och reaktivitet, dvs deras förmåga att släppa ut olika ämnen som påverkar olika organ. Vi letar efter markörer i blod och urin som kan användas för att förstå vad som är fel på mastcellerna, eller att användas för diagnos och prognos, eller för att följa hur effektiv en behandling är. Vi utför epidemiologiska studier för att påvisa om patienter med systemisk mastocytos har ökad risk för andra cancerformer ( tex malignt melanom eller andra leukemier).

Mål

Vårt långsiktiga mål med forskningen är att de patienter som drabbas av systemisk mastocytos ska få en bra och adekvat diagnostik och behandling för ett liv med normal livslängd och med ökad livskvalité. Inom den kommande treårsperioden hoppas vi på att våra analyser av biomarkörer ska generera data som kan implementeras inom en snar framtid inom sjukvården för att bättre kunna diagnosticera patienter. Vi hoppas även att vår forskning ska ge ny kunskap om etiologin kring sjukdomen och identifiera mekanismer för den hyperaktiva mastcellsfenotypen vid systemisk mastocytos.