Nordgren, Ann Cecilia – Constitutional genetic aberrations behind childhood cancer predisposition

Bakgrund

Forskning har under senare år visar att mellan 10-15% av alla barn med cancer har en medfödd genetisk förändring. Detta gäller framför allt barn med vuxenumörer, olika cancerformer, nära släktingar som drabbats av barncancer, barn som reagerat med svåra biverkningar av cancerbehandling och barn med missbildningar, överväxtsyndrom eller annan sällsynt sjukdom. Medfödda genetiska förändringar kan påverka prognosen negativt genom att påverka behandlingssvar och öka risken för terapirelaterade svåra biverkningar. Sådana komplikationer kan i sin tur vara möjliga att undvika om den medfödda diagnosen upptäcks i tid.

Beskrivning

Alla olika former av barncancer studeras med hjälp genetiska analyser med helgenomsekvensering och epidemiologiska studier där vi också använder oss av AI och maskininlärning. Projektet handlar om att förbättra den genetiska diagnostiken och införa helgenomsekvensering avseende medfödda genetiska förändringar i klinisk rutin. Projektet berör både diagnostik, behandling och prevention och kommer att leda till att fler barn kan erbjudas precisionsmedicin med riktade behandlingar och att behandlingskomplikationer kan undvikas och nya behandlingsmål kan identifieras. Dessutom kan preventiva kontrollprogram erbjudas släktingar med cancerrisk.

Mål

Vi vill förstå varför barn får cancer och förstå uppkomstmekanismer och hitta sätt att förbättra överlevnaden och livskvaliten för överlevare med barncancer och deras anhöriga. Vi villl försöka svara på följande frågor. Är förekomsten av barncancer högre vid specifika genetiska syndrom? Är cancer vanligare i familjer med ett barn med cancer och hur stor är risken för släktingar? Är medfödda genetiska avvikelser som upptäcks i cancerceller vid diagnos, korrelerade till prognos, behandlingsresultat, infektionssjukdomar, årstider och geografiska platser? Kan vi hitta nya sjukdomar och cancerassociationer?