Juhlin, Carl Christofer – Molekylärgenetik som diagnostiskt verktyg i kliniken - ett potentiellt paradigmskifte för sköldkörtelcancer

Bakgrund

Tumörer i sköldkörteln är vanligt förekommande, och patientgruppen blir större för varje år - av enbart delvis kända anledningar. Den vanligaste tumörformen kallas follikulära tumörer; dessa är oftast godartade, men en elakartad variant förekommer även. Att särskilja mellan dessa två former är lönlöst via biopsitagning, och således måste samtliga patienter opereras ur ett diagnostiskt syfte. Ett annat dilemma är att läkarna inte alltid vet hur en elakartad cancer i sköldkörteln bäst ska behandlas och följas, då man delvis saknar verktyg för hur tumörerna ska riskbedömas ur ett spridningsperspektiv.

Beskrivning

Jag vill införa ett molekylärt test i kliniskt bruk där man analyserar små vävnadsbiopsier från sköldkörteln med avseende på en förändring (mutation) i tumörernas arvsmassa. Denna mutation skvallrar om att en tumör uppvisar betydligt sämre prognos, och förhoppningen är då att patienten erhåller en mer adekvat operation direkt från start. Sedan vill jag även införa ytterligare ett test med en ännu bredare analys som utförs när tumören väl opererats bort, som också ger en indikation på hur allvarlig den aktuella tumören är. Slutligen försöker jag hitta ytterligare markörer för samma ändamål via en modern analys av tumörens arvsmassa.

Mål

Cancervård kan inte bedrivas framgångsrikt utan en korrekt diagnos; att först och främst veta vilken tumörform man ska behandla är nyckeln för att kunna bota en patient. Min forskning försöker förbättra hur vi som läkare bedömer tumörer i sköldkörteln och därtill implementera fynden från laboratoriet direkt in i den kliniska vardagen. På detta sätt bidrar min forskning till att individanpassa bedömningen av dessa tumörer, så att varje enskild patient kan erhålla en adekvat prognos utifrån en mer högupplöst diagnos än vad som tidigare varit möjligt att ge.