Constitutional genetic aberrations behind childhood cancer predisposition

Bakgrund

Under senare år har forskningen visat att mer än 10% av alla barn som drabbats av cancer har medfödda genetiska förändringar som bidragande orsak till deras sjukdom. Detta gäller framför allt barn med sällsynta tumörer som normalt bara förekommer hos vuxna, barn som drabbas av flera olika cancerformer, barn med flera nära släktingar som drabbats av cancer vid tidig ålder, barn som drabbas av onormalt svåra biverkningar av cancerbehandlingen och barn med cancer och missbildningar, överväxtsyndrom, epilepsi, intellektuell funktionsnedsättning, autism, eller annan sällsynt sjukdom. Det är viktigt att hitta dessa patienter då det kan rädda liv.

Beskrivning

Vi vill införa diagnostik i klinisk rutin för att leta efter kända och nya medfödda genetiska avvikelser och sedan jämföra dem med genetiska avvikelser i cancerceller hos personer med syndrom som drabbats av cancer, barn vars cancertyp eller biverkningsprofil inger stark misstanke om medfödda genetiska orsaker och personer som ingår i familjer där mer än ett barn drabbats av cancer. Vi vill använda nya DNA och RNA baserade metoder som bygger på sekvensering av hela människans arvsmassa. I fall där vi hittar nya misstänkt cancerassocierade gener kommer vi att gå vidare med olika funktionella studier i djurmodeller och celler från patienter.

Mål

Jag vill identifiera patienter som behöver en skräddarsydd behandling och förstå uppkomstmekanismer och hitta nya sjukdomsgener bakom syndrom och cancer. En ökad kunskap om familjär cancer och om varför vissa syndrom är associerade med cancerrisk och ökad känslighet för cellgifter och strålning är viktig och kommer att leda till ett förbättrat omhändertagande, skräddarsydda terapier och möjligheter till att sätta in förebyggande åtgärder hos den drabbadet individen och dennes familj. Forskningen leder också till ökade kunskaper om barncancer i stort vilket kan leda till en förbättrad diagnostik och behandling och en förbättrad överlevnad.