GENETIC AND MAMMOGRAPHIC DETERMINANTS OF BREAST CANCER PROGNOSIS

Bakgrund

I Sverige diagnosticeras en kvinna med bröstcancer varje timme och var sjätte timme dör en kvinna i sjukdomen. Faktorer som har betydelse för prognosen är tumöregenskaper, patientens individuella egenskaper, hur patienten svarar på behandling samt eventuella komplikationer. Med andra ord är det fler faktorer än tumörkarakteristika som påverkar bröstcancerprognosen. Vi har i tidigare studier funnit att patientens ärftliga genetiska bakgrund har en väsentlig inverkan på sjukdomens aggressivitet. Vi har också visat att brösttäthet och andra mammografiska faktorer är avgörande för korrekt diagnostik och prognos.

Beskrivning

Det övergripande syftet är att studera genetiska och mammografiska faktorer av betydelse för livshotande bröstcancer. Studiematerialet hämtas ur befolkningsbaserade studier på bröstcancer, med biologiska prover, information från frågeformulär och kliniska data. Våra specifika syften är att identifiera: 1) ärftliga genetiska faktorer 2) genetiska avvikelser i tumörer 3) mammografisk täthet och mammografiska egenskaper och analysera relationen till prognos. Som prognostisk modell för dödlig bröstcancer använder vi intervallcancrar då dessa är aggressiva och kliniskt intressanta eftersom de inte upptäcks vid mammografiundersökning.

Mål

Inom de närmaste åren förutser vi att vi har identifierat ännu fler gener som kan relateras till livshotande bröstcancer. Utöver detta har vi identifierat prognostiska markörer som vi har validerat i den prospektiva KARMA studien. För att förbättra diagnostiken och prognosen för bröstcancer ser vi att information om brösttäthet kommer att ingå som en självklar del i klinisk praxis. Vårt långsiktiga mål är att utveckla metoder för individuell screening och behandling genom att identifiera kvinnor med ökad risk för livshotande bröstcancer, vilket i sin tur kommer att ha stor betydelse för överlevnaden.