Disease mechanisms and targeted treatment of the myelodysplastic syndromes

Bakgrund

Myelodysplastiskt syndrom (MDS) är en blodcancer som uppstår i benmärgens stamceller. Dessa drabbas av mutationer som leder till brist på olika blodkroppar. Den vanligaste bristen är anemi. En annan betydande risk är att sjukdomen förvärras och övergår i akut leukemi. MDS är en sjukdom som ger försämrad livskvalitet och där de flesta undergrupper och i synnerhet högrisk MDS har mycket kort förväntad överlevnad utan behandling för en del patienter mindre än ett år.. Jag forskar för att förstås sjukdomsmekanismer som gör att vi kan få fram bättre behandlingar vid MDS, och undersöker effekten av dessa i kliniska studier.

Beskrivning

Den Nordiska MDS gruppen (NMDSG) bestående av kliniker och forskare har genomfört ett stort antal kliniska studier som lett till förbättrad behandling vid MDS. Parallellt med denna kliniska verksamhet har jag byggt upp en laborativ forskningsmiljö med hög kompetens att svara på viktiga frågor om sjukdomsmekanismer och hur dessa påverkas av behandling. Vi har byggt upp internationellt samarbeten för att analysera mutationer och genuttryck vid MDS, både sådana som ger information om prognos och sådana som ger vägledning om behandling.

Mål

Att utveckla ett för varje patient personligt beslutssystem för diagnos, prognos och råd om bäst behandling. Detta bygger på noggrann klinisk utredning och genetisk analys av tumörcellerna Att utveckla en ny känslig metod baserad på patients egna mutationer för att i tid finna tecken på återfall efter stamcellstransplantation (SCT). Att med denna metod förändra dagens behandling så att färre återfall uppstår efter SCT Jag hoppas att förstå hur SF3B1 mutationen vid MDS med ringsideroblaster leder till svår blodbrist och identifiera sjukdomsmekanismer som vi kan använda för att prova ut nya behandlingar för anemin och transfusionsbehovet